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ak在医学上是什么意思(医学中akp是什么意思)

2022-08-21 23:49:10网络趣梗0人已围观

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　　青少年多发性骨痛，不包括风湿热、JRA、JAS、代谢性骨病…诊断可能是什么？

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　　案例介绍

　　患者，女，15岁。主要原因多关节疼痛加重5年伴腰痛1年以上。两年前患者双足跟疼痛无明显病因，长时间行走时加重，休息后缓解。在当地医院(具体情况不详)对症治疗后，症状逐渐加重。一年前，多个关节出现肿胀疼痛，先后累及膝、肘、髋、踝。半年前，上述症状加重，随后出现第1、2、3指远端指间、近端指间、掌指关节肿胀疼痛，骨骼肿胀，双腕疼痛，双肘伸直受限，晨僵约15 min，背部疼痛，数月后出现胸廓畸形。先后在多家医院确诊为幼年类风湿性关节炎和幼年强直性脊柱炎。在接受多种药物治疗后，开始服用传统的抗风湿药物(DMARD)，最后服用各种生物制剂，但没有明显改善。半年来腰背畸形加重，上下楼梯都很困难。

　　父母不是近亲，患者是双胞胎之一，另一天。

　　家族中无本地病史或类似病史。

　　体格检查：智力正常，步态正常，消瘦，身高148 cm，体重38 kg，颅面无异常，脊柱侧凸畸形，胸椎前凸，双手远端指间关节及近端指间关节骨性肿胀，轻度压痛；双腕压痛阳性，活动受限；肘部增大，伸直受限，无明显压痛；双膝肿胀、压痛；双髋压痛阳性，活动无明显限制；双“4”测试呈阳性。

　　实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)均正常；自身抗体：类风湿因子(RF)、抗核因子(APF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗环瓜氨酸肽(ccP)抗体、抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗可提取核抗原抗体(ENA)、抗线粒体抗体(AMA)人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性。

　　 x线表现：手部骨质疏松，掌指关节末端较大，指骨骨骺增宽，关节间隙清晰；胸腰椎x线片显示脊柱左侧弯曲右偏畸形，椎体扁平，前缘扁平小，后部凸起，上下边缘不规则。盆骨完好，耻骨联合间隙增宽，股骨颈短小，骨骺发育不良，髋关节间隙变窄。骶髂关节CT:双侧骶髂关节增宽，关节面不光滑。

　　 WISP3基因分析：家长签署知情同意书后，抽取患者外周血，提取DNA。分别扩增WISP3基因的5个外显子及其与内含子的连接处，测序后发现2个碱基序列的变化。在外显子3和内含子3的交界处，有一个碱基序列T到C的改变，C. 589 2 TC，另一个改变发生在外显子4上的碱基序列C. 624(氨基酸序列P. Lys208)，有一个重复的碱基A，在蛋白质水平上第208个赖氨酸之后第22个氨基酸提前改变为终止码，C. 624 Dupa，P. Lys208 Lys。

　　最终诊断：

　　进行性假性类风湿性发育不良

　　目前治疗以对症治疗为主，也可选择消炎止痛、软骨营养、理疗和康复治疗，目的是尽可能保留关节功能。同时，要加强骨质疏松的治疗，加强防护，防止摔伤、摔伤造成骨折。

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　　诊断思路：手部小关节无痛性肿胀、多关节疼痛；实验室没有特定的阳性指标；胸椎后凸，腰椎轻度右侧弯，椎体扁平；扩增了WISP3基因的5个外显子及其与内含子的连接处，测序发现一个碱基序列发生了改变。因此，这位患者最终被诊断为进行性假性类风湿发育不良。

　　求差

　　进行性假性类风湿发育不良的类风湿因子和抗CCP抗体通常为阴性，ESR和CRP无升高。

　　类风湿性关节炎和幼年特发性关节炎，如果控制不好，随着病情的进展，往往会导致双手畸形和关节功能丧失。但进行性假性类风湿发育不良的双手关节功能通常良好。反之，膝关节和脊柱关节功能受损。

　　需要注意的是，该病发病年龄早，需要与粘多糖病相鉴别。粘多糖贮积症会导致骨骼、关节和韧带异常。这些会干扰生长，造成畸形，景观运动，造成痛苦。查尿糖胺聚糖，原名粘多糖。

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